这是一本关于遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识的书籍，通过详细介绍听力障碍的遗传因素、基因变异筛查的目标和局限性等方面，为从事相关工作的读者提供了极具价值的参考。

遗传性耳聋是全球范围内常见的出生缺陷之一，给无数家庭带来了困扰。本书针对我国人群中耳聋基因变异携带率较高的特点，提出了对孕前或孕期夫妇、新生儿等进行遗传性耳聋基因变异筛查的重要性。通过早期诊断和干预，可以有效避免聋儿的出生，降低药物性耳聋和迟发性耳聋的发生。

本书详细介绍了遗传性耳聋相关基因的变异位点，包括GJB2、SLC26A4、12SRRNA和GJB3等4个热点基因的9个变异位点。同时，本书还指出了基因变异筛查的局限性，包括检测方法、检验范围和结果解读等方面。这些内容对于从事遗传性耳聋研究的学者、临床医生和实验室技术人员具有很高的指导意义。

此外，本书还强调了实验室质量管理体系的重要性，要求开展遗传性耳基因检测的实验室必须取得国家卫生健康委临床检验中心或省级临床检验中心的临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书。这一要求为确保检测结果的准确性和可靠性提供了保障。

总之，本书是一本关于遗传性耳聋基因变异筛查技术的权威著作，具有很高的实用价值和参考意义。我强烈推荐从事相关工作的读者阅读本书，以提高自己在遗传性耳聋领域的专业素养和实际操作能力。