【期刊推荐】染色体微阵列分析实验室技术要求专家共识

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《染色体微阵列分析实验室技术要求专家共识》是一部针对染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis, CMA)技术在临床应用中的规范化操作指南。本书由国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断室间质量评价专家委员会组织编写,旨在进一步规范CMA技术的临床应用,保证医疗质量和医疗安全。

染色体微阵列分析是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于比较基因组杂交的微阵列(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)和基于单核苷酸多态性的微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)。近年来,该技术在临床的应用逐步深入和广泛,国内外已出台相关指南与专家共识以推动其在临床的规范化应用。

本书详细阐述了CMA技术在医疗机构、人员资质、实验室要求等方面的规范化操作,包括医疗机构的许可、实验室的设计与要求、人员的培训和考核等。此外,本书还对CMA技术在遗传病诊断领域中的应用进行了规范和建议。

本书适合从事医学检验、基因组学、遗传学等相关领域的专业人士阅读,也可作为相关领域研究生和医生的培训教材。对于希望深入了解和应用染色体微阵列分析技术的读者,本书是一份宝贵的参考资料。

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