【期刊推荐】儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识

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糖尿病作为一种全球性的公共卫生问题,其患病率和经济负担逐年上升。特别是儿童糖尿病,如果没有得到及时的确诊和正确的分型,将会导致并发症和死亡率增加。我国儿童糖尿病的患病人数已经达到4.7万,每年新增0.6万,位列全球第四,形势不容乐观。

在这种背景下,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家,参考国内外最新指南和流行病学调查、临床研究成果,制订了《儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识》。这是非常及时和必要的,为我国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治提供了规范和指导。

单基因糖尿病是一种由于B细胞发育、功能发挥或胰岛素信号通路中关键基因的单个或多个变异导致的异质性疾病。它可以以常染色体显性、隐性或非孟德尔方式遗传,也有新发变异。目前已知的单基因糖尿病遗传学亚型有40余种,每种亚型都有其特征性的临床表现和遗传方式。

本共识详细阐述了单基因糖尿病的定义、发病机制、诊断标准、治疗原则等,为临床医生提供了明确的操作指南。此外,本共识还强调了分子遗传学检测在单基因糖尿病诊断中的重要性,这对于进一步规范我国儿童单基因糖尿病的诊断和治疗具有重要意义。

总之,这本《儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识》是一本具有重要临床价值的书籍,推荐给所有从事儿科内分泌代谢疾病诊治的医生和研究人员,希望它能为我们更好地诊断和治疗儿童单基因糖尿病提供帮助,为我国儿童的健康成长保驾护航。

【期刊推荐】儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识
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